Področja zdravljenja

Spinalna mišična atrofija

Nathan in a gymnasium playing with a soccer ball

Spinalna mišična atrofija (SMA)

SMA prizadene posameznike različnih starosti – od dojenčkov in otrok do najstnikov ter odraslih, z različnimi stopnjami resnosti bolezni. Pri novorojenčkih in dojenčkih se lahko razvije infantilni tip SMA. Gre za najbolj resno obliko bolezni, ki lahko povzroči paralizo in dojenčkom onemogoči osnovne življenjske funkcije, kot sta požiranje ali držanje glave pokonci. Kasnejši pojav SMA je pogostejši pri otrocih, najstnikih in odraslih in se lahko izrazi kot znatna mišična oslabelost in invalidnost, npr. nezmožnost samostojnega stanja ali hoje.

Naš pristop

V družbi Biogen smo zavezani k podpori bolnikom s spinalno mišično atrofijo in njihovim zdravstvenim delavcem. Ostajamo predani raziskovanju in zdravljenju spinalne mišične atrofije ter zagotavljanju pomoči pri neizpolnjenih potrebah bolnikov in njihovih svojcev pri tej uničujoči bolezni.

Inovativne raziskave

Zaveza podjetja Biogen skupnosti ljudi s spinalno mišično atrofijo (SMA) je neomajna, in še naprej napredujemo v vodilnih raziskavah, ki si prizadevajo zadovoljiti neizpolnjene potrebe ter izboljšati klinične rezultate pri posameznikih, ki jih prizadene ta bolezen.

Podjetje Biogen sodeluje z družbo Ionis Pharmaceuticals pri iskanju novih terapevtskih možnosti - natančneje, novih kandidatov za protismiselne oligonukleotide (ang. ASO - antisense oligonucleotide).
Pridobljena spoznanja o spinalni mišični atrofiji (SMA) izkoriščamo, da bi napredovali pri potencialnih terapevtskih možnostih in rešitvah za druge nevromuskularne indikacije, kjer obstaja visoka neizpolnjena potreba. 

Zgodbe

Kako je diagnoza spinalne mišične atrofije (SMA) ponudila odgovore na dolgoletna neodgovorjena vprašanja

Marci je imela vse življenje težave z opravljanjem osnovnih telesnih opravil. V starosti 51 let so ji diagnosticirali SMA in končno je razumela vzrok šibkosti svojih mišic. Spinalna mišična atrofija (SMA) je progresivna bolezen, vendar lahko nove možnosti bolnikom, kot je Marci, dajo razloge za upanje in boljše izide.

Preberite zgodbo

Zgodbe

Življenje s SMA: Nathanova zgodba

Pri sedmih letih se je Nathan prvič preizkusil v nogometu na vozičkih in se je povsem zaljubil v ta šport. Ko so mu v mladosti postavili diagnozo spinalne mišične atrofije (SMA), je bilo nejasno, kaj ga čaka v prihodnosti in kaj bo sposoben doseči. Vendar se Nathan vedno trudi presegati pričakovanja in tekmovanje v športu neodvisno potrjuje njegovo motivacijo in željo, da dokaže, da ni določen s svojo diagnozo.

Preberite zgodbo

Dejstva in številke

1 na 40–50

Približno 1 na 40–50 ljudi po vsem svetu je nosilec gena, ki povzroča SMA.1

1 na 10.000

SMA prizadene približno 1 na 10.000 novorojenčkov po vsem svetu3

2 leti

Ob odsotnosti zdravljenja večina dojenčkov z najhujšo obliko SMA umre v roku dveh let.

Spletna stran Together in SMA™ - V družbi Biogen smo zavezani k podpori bolnikom s spinalno mišično atrofijo in njihovim zdravstvenim delavcem. Na tej spletni strani boste našli informacije o spinalni mišični atrofiji in njenih simptomih, vpogled v možnosti obravnave ter mnenja bolnikov s SMA, izkušenih negovalcev in zdravstvenih delavcev o različnih temah, od prehrane do pripomočkov.

Obiščite stran
Viri
  1. Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. 2021 Jan 25;14:11-25. doi: 10.2147/TACG.S239603. 
  2. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017 May;27(5):428-438. doi: 10.1016/j.nmd.2017.01.018. Epub 2017 Feb 3.
  3. Mazzone ES, et al. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. 2017 Jun;55(6):869-874. doi: 10.1002/mus.25430. Epub 2017 Feb 6.

Biogen-214089 | Datum priprave: april 2024