Spinalna mišična atrofija (SMA) je genetska, progresivna in pogosto terminalna bolezen, ki prizadene bolnikovo sposobnost hoje, požiranja in tudi dihanja. Gre za hudo in pogosto usodno bolezen, ki prizadene približno enega na 10.000 ljudi in je prevladujoč genetsko pogojen vzrok smrti pri dojenčkih.

Spinalna mišična atrofija lahko prizadene ljudi različnih starosti – od dojenčkov in majhnih otrok do najstnikov in odraslih – z različnimi stopnjami resnosti bolezni. Pri novorojenčkih in dojenčkih se najpogosteje razvije spinalna mišična atrofija z začetkom v zgodnjem otroštvu, ki je najhujša oblika bolezni in lahko vodi v ohromelost ter prepreči dojenčkom izvajanje osnovnih življenjskih funkcij, kot sta požiranje in drža glave v pokončnem položaju. Spinalna mišična atrofija s kasnejšim začetkom je najbolj pogosta oblika pri najstnikih in odraslih, pri katerih se pojavi huda oslabelost mišic in telesna prizadetost, kot sta nezmožnost samostojne stoje ali hoje.

Pri osebah, ki so nosilci dveh kopij gena SMN2, to je gena, ki je odgovoren za nastajanje beljakovine z imenom protein za preživetje motoričnega nevrona ali protein SMN (angl. survival motor neuron protein), je najbolj verjetno, da bo prišlo do razvoja spinalne mišične atrofije z začetkom v zgodnjem otroštvu (imenujemo jo SMA tipa 1), medtem ko je pri tistih, ki imajo tri ali štiri kopije tega gena, bolj verjetno, da bo prišlo do spinalne mišične atrofije s kasnejšim začetkom (SMA tipa 2 in tipa 3).

V družbi Biogen si zelo prizadevamo, da bi ljudem s spinalno mišično atrofijo pomagali izboljšati življenje, zato tesno sodelujemo z združenjem bolnikov s spinalno mišično atrofijo in vseh, ki živijo in delajo z njimi, saj želimo res razumeti perspektivo bolnikov in njihovih družin ter jo vključiti v odločitve, ki jih sprejemamo. Zdaj ko sta Agencija za hrano in zdravila (FDA) v ZDA in Evropska komisija odobrili naše zdravilo, tesno sodelujemo z regulatornimi agencijami v posameznih državah v prizadevanjih, da bi to zdravilo lahko čimprej ponudili vsem bolnikom v Evropi.